Utiliser la médecine cardiovasculaire de précision pour prévenir le développement de maladies cardiaques

Près de la moitié de tous les adultes américains ont une pression artérielle élevée ou de l’hypertension. L’hypertension artérielle contribue à 65% des décès cardiovasculaires aux États-Unis. Les progrès exponentiels de la technologie de séquençage génomique ont permis aux scientifiques de lire les 3,4 milliards de lettres qui composent l’ADN d’un individu dans un court laps de temps et d’utiliser ces informations à des fins de recherche.

Les chercheurs utilisent maintenant les informations de l’ADN d’un patient pour identifier son risque génétique de développer une hypertension et des événements cardiovasculaires potentiellement mortels au cours de sa vie, un concept connu sous le nom de .

Une étude récente menée par des chercheurs de la Division des maladies cardiovasculaires de l’Université de l’Alabama à Birmingham, et publiée dans la revue Circulation: Genomics & Precision Medicine, pourrait jouer un rôle central à l’ère de la médecine cardiovasculaire de précision.

Cette étude a utilisé des informations génomiques provenant de près d’un demi-million d’individus de multiples origines raciales et ethniques pour créer un “score de risque génétique” de pression artérielle qui capture le risque génétique d’un individu pour .

“Les changements fréquents dans notre ADN forment le score de risque génétique composite pour l’hypertension chez un individu”, a déclaré Vibhu Parcha, MD, premier auteur de l’étude et chercheur à la Division des maladies cardiovasculaires de l’UAB. “Puisque nous sommes nés avec ces changements d’ADN courants, nous portons le risque d’hypertension et tout au long de notre vie, et le score de risque génétique détermine cela.”

L’équipe de chercheurs a appliqué ce score à plus de 21 000 participants américains adultes à la recherche qui ont contribué au programme Trans-Omics for Precision Medicine, ou TOPMed, parrainé par les National Institutes of Health et le National Heart, Lung and Blood Institute dans le cadre de la Precision Medicine Initiative.

Ils ont constaté que le score de risque génétique identifiait les personnes présentant un risque plus élevé d’hypertension et était capable de prédire le risque de développer un accident vasculaire cérébral et une crise cardiaque, même en tenant compte de leurs facteurs de risque cardiovasculaires traditionnels tels que l’obésité, le tabagisme, le diabète, le profil lipidique et la pression artérielle. Ce score de risque génétique permet également d’améliorer la prédiction du risque d’un individu de ces événements mortels, en particulier chez les personnes plus jeunes.

“L’ADN n’est pas votre destin”, a déclaré Parcha. “Nous pouvons potentiellement atténuer notre risque génétique de maladies cardiaques en améliorant notre mode de vie en réduisant le poids, en augmentant l’activité physique et en arrêtant de fumer et en contrôlant le diabète, la pression artérielle et le taux de cholestérol.”

Selon Pankaj Arora, M.D., professeur agrégé à la division des maladies cardiovasculaires de l’UAB Marnix E. Heersink School of Medicine et directeur de la clinique de cardiogénomique de l’UAB, le but de l’étude est de faire progresser la médecine cardiovasculaire de précision qui aide à comprendre comment les modes de vie, le comportement, l’environnement et le profil de risque génétique d’un individu interagissent pour affecter son risque de développer une hypertension. insuffisance cardiaque, accident vasculaire cérébral et crise cardiaque.

“À l’ère actuelle de la médecine cardiovasculaire de précision, nous voulons avoir une évaluation individualisée du risque d’événements cardiaques mortels d’une personne”, a déclaré Arora.”Cela nous permet de concentrer nos efforts sur la prévention des événements cardiaques mortels grâce à une approche personnalisée basée sur leur risque génétique.”

Arora dit que, généralement, la médecine génomique n’a pas une bonne histoire d’inclure des individus de populations minoritaires dans la recherche. L’intégration de participants issus de populations marginalisées est l’une des plus grandes forces de cette recherche. Les implications futures de cette étude comprennent d’autres recherches sur le rôle de la diffusion des résultats du score de risque génétique pour améliorer le contrôle et motiver des changements de mode de vie durables chez les jeunes personnes ayant un taux élevé d’événements cardiaques.

Les résultats de l’étude ont été recoupés chez plus de 50 000 participants du programme de recherche All of Us parrainé par les National Institutes of Health et de la base de données d’essais Action to Control Cardiovascular Risk in Diabetes.