Introduction

Bien que courante chez les adultes, l’hyperparathyroïdie primaire (HPTP) est une condition rare chez les enfants, avec une incidence approximative de 2 à 5 pour 100 000 enfants. La cause la plus fréquente de HPTP chez les enfants est l’adénome parathyroïdien solitaire (APT), représentant 70 % à 80 % des cas. Contrairement aux adultes, où la présentation la plus courante de HPTP est l’hypercalcémie asymptomatique, les enfants et les adolescents atteints de HPTP sont généralement symptomatiques. L’excision de l’APT est le meilleur traitement pour les enfants ou adolescents atteints de HPTP secondaire à un adénome. Nous présentons ici un patient pédiatrique avec une hypercalcémie asymptomatique, trouvé par la suite avoir un APT sur scintigraphie Tc-99m-Sestamibi et guéri par parathyroïdectomie.

Rapport de Cas

Un adolescent afro-américain de 13 ans, auparavant en bonne santé, a été admis pour des antibiotiques intraveineux en raison d’une cellulite orbitaire gauche. Il a été noté avoir des niveaux de calcium élevés (calcium total corrigé pour l’albumine de 14,8 mg/dL et calcium ionisé de 6,73 mg/dL) lors des tests de laboratoire initiaux. Malgré cela, le patient était curieusement asymptomatique et niait toute constipation, anorexie, nausée, polydipsie, polyurie, faiblesse musculaire ou douleur osseuse. La mère du patient niait tout antécédent familial d’hypercalcémie. Le patient est né à terme avec une histoire de naissance sans complication. Antérieurement, le patient avait une forme de tête anormale, a subi une imagerie par résonance magnétique cérébrale, et aucun suivi supplémentaire n’était indiqué. Les antécédents médicaux comprenaient un diagnostic de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité. Les médicaments comprenaient de l’amphétamine ou du dextroamphétamine, de la guanfacine et de la trazodone. À la présentation, le patient semblait bien hydraté avec des signes vitaux normaux, des muqueuses humides, un remplissage capillaire normal et une turgescence cutanée normale. Cela était également reflété par un taux normal d’azote uréique sanguin et de créatinine sérique. Les niveaux de calcium répétés sont restés élevés, ce qui a incité à des investigations supplémentaires. Il a été trouvé avoir des niveaux élevés d’hormone parathyroïdienne (PTH), de vitamine D 1-25 hydroxy élevée, de vitamine D 25-hydroxy basse, et le rapport calcium/créatinine urinaire aléatoire était de 0,15 pour un calcium de 14,2 mg/dL. Parce que ces résultats de tests de laboratoire ont révélé une HPTP et un rapport calcium/créatinine urinaire normal, la cause la plus probable de l’hypercalcémie était un APT. L’échographie thyroïdienne a montré un APT droit ou un nodule thyroïdien, et la scintigraphie Tc-99m-Sestamibi a montré un APT droit mesurant 2,3 x 0,8 cm. L’échographie rénale était négative pour la néphrolithiase et la néphrocalcinose.

Discussion

L’APT est la cause la plus fréquente de HPTP. Les APT sont plus fréquents chez les femmes, avec un ratio femme/homme d’environ 3-4:1. Fait intéressant, notre patient est un adolescent. Les adénomes sont principalement sporadiques ou peuvent être une composante d’un syndrome, tel que les types 1, 2A et 4 de la néoplasie endocrinienne multiple (NEM); le syndrome de la tumeur de la mâchoire-hyperparathyroïdie (HPT-JT); et les syndromes d’hyperparathyroïdie familiale isolée. L’hyperparathyroïdie primaire peut également être due à une mutation du CaSR, telle que l’hypercalcémie hypocalciurique familiale et l’hyperparathyroïdie néonatale sévère, qui se distinguent par une excrétion réduite de calcium avec une hypocalciurie résultante. La base génétique de la HPTP se produit chez environ 10 % de tous les patients atteints de HPTP. Bien que la maladie symptomatique soit plus fréquente chez les enfants ou les adolescents, notre patient niait tout symptôme d’hypercalcémie. Les patients symptomatiques ressentiront des symptômes tels que la néphrolithiase, la polydipsie, la polyurie, la douleur osseuse, la faiblesse musculaire, l’anorexie, la nausée, la constipation, la fatigue, la dépression, l’anxiété et des difficultés de mémoire et de concentration.

Caractéristiques biochimiques

Les caractéristiques biochimiques critiques de la HPTP due à un APT sont des niveaux élevés ou inappropriés de PTH dans le contexte d’un niveau de calcium sérique élevé ou normal. L’excrétion urinaire de calcium est généralement normale ou élevée, contrairement à l’hypercalcémie hypocalciurique familiale où elle est caractéristiquement basse. La localisation préopératoire de l’APT est évaluée par échographie cervicale et scintigraphie Tc-99m-Sestamibi. L’utilisation combinée de ces modalités d’imagerie pour la localisation a démontré des sensibilités élevées allant jusqu’à 94,5 %. Une fois l’APT localisé par imagerie, les patients subissent généralement une parathyroïdectomie. Le taux de guérison et la résolution des symptômes d’hypercalcémie après la chirurgie sont proches de 97 %. L’hypocalcémie postopératoire est une complication potentielle qui doit être surveillée de près. Dans notre cas, la PTH du patient était indétectable après la chirurgie, mais le niveau de calcium sérique n’était pas bas. Cependant, il a été traité de manière préventive avec du calcium et du calcitriol pour éviter cette complication.

Conclusion

Bien que la HPTP soit courante chez les adultes, elle est une condition rare chez les patients pédiatriques. La cause la plus fréquente de HPTP chez les enfants ou les adolescents est l’APT solitaire, il est donc important de considérer l’APT chez les enfants ou les adolescents qui présentent une hypercalcémie et des niveaux élevés de PTH. Un diagnostic précoce aidera à prévenir les complications liées à l’hypercalcémie, telles que l’arythmie, la pancréatite et la néphrolithiase.

Références

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