Introduction
Bien que courante chez les adultes, l’hyperparathyroïdie primaire (HPTP) est une condition rare chez les enfants, avec une incidence approximative de 2 à 5 pour 100 000 enfants. La cause la plus fréquente de HPTP chez les enfants est l’adénome parathyroïdien solitaire (APT), représentant 70% à 80% des cas. Contrairement aux adultes, où la présentation la plus courante de la HPTP est l’hypercalcémie asymptomatique, les enfants et adolescents atteints de HPTP sont généralement symptomatiques. L’excision de l’APT est le meilleur traitement pour les enfants ou adolescents atteints de HPTP secondaire à un adénome. Nous présentons ici un patient pédiatrique avec une hypercalcémie asymptomatique, qui a ensuite été diagnostiqué avec un APT grâce à une scintigraphie Tc-99m-Sestamibi et guéri par parathyroïdectomie.
Rapport de Cas
Un adolescent afro-américain de 13 ans, auparavant en bonne santé, a été admis pour des antibiotiques intraveineux en raison d’une cellulite orbitaire gauche. Il a été noté qu’il avait des niveaux de calcium élevés (calcium total corrigé pour l’albumine de 14,8 mg/dL et calcium ionisé de 6,73 mg/dL) lors des tests de laboratoire initiaux. Malgré cela, le patient était curieusement asymptomatique et ne présentait aucun symptôme de constipation, anorexie, nausée, polydipsie, polyurie, faiblesse musculaire ou douleur osseuse. La mère du patient a nié tout antécédent familial d’hypercalcémie. Le patient est né à terme avec une histoire de naissance sans complication. Il avait précédemment été noté pour une forme de tête anormale, avait subi une imagerie par résonance magnétique cérébrale, et aucun suivi supplémentaire n’avait été indiqué. Les antécédents médicaux comprenaient un diagnostic de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité. Les médicaments comprenaient de l’amphétamine ou du dextroamphétamine, de la guanfacine et de la trazodone. À la présentation, le patient semblait bien hydraté avec des signes vitaux normaux, des muqueuses humides, un remplissage capillaire normal et une turgescence cutanée normale. Cela a été reflété par un taux normal d’azote uréique sanguin et de créatinine sérique. Les niveaux de calcium répétés sont restés élevés, ce qui a incité à des investigations supplémentaires. Il a été trouvé qu’il avait des niveaux élevés d’hormone parathyroïdienne (PTH), de 1-25 hydroxyvitamine D élevée, de 25-hydroxyvitamine D basse, et le rapport calcium/créatinine urinaire aléatoire était de 0,15 pour un calcium de 14,2 mg/dL. Ces résultats de laboratoire ont révélé une HPTP et un rapport calcium/créatinine urinaire normal, ce qui a fait de l’APT la cause la plus probable de l’hypercalcémie. L’échographie thyroïdienne a montré un APT droit ou un nodule thyroïdien, et la scintigraphie Tc-99m-Sestamibi a montré un APT droit mesurant 2,3 x 0,8 cm. L’échographie rénale était négative pour la néphrolithiase et la néphrocalcinose.
Discussion
L’APT est la cause la plus fréquente de HPTP. Les adénomes sont principalement sporadiques ou peuvent être une manifestation d’un syndrome héréditaire, tel que la néoplasie endocrinienne multiple (NEM). Bien que la maladie symptomatique soit plus courante chez les enfants, notre patient a nié tout symptôme d’hypercalcémie. La caractéristique biochimique distinctive de la HPTP due à l’APT est un niveau de PTH élevé ou inapproprié dans le contexte de niveaux de calcium sérique élevés ou élevés. L’excrétion urinaire de calcium est généralement normale ou élevée. Les APT sont localisés par échographie et scintigraphie Tc-99m-Sestamibi. La gestion comprend la parathyroïdectomie et la surveillance de l’hypocalcémie postopératoire.
Caractéristiques Biochimiques
Les caractéristiques biochimiques critiques de la HPTP due à l’APT sont un niveau de PTH élevé ou inapproprié dans le contexte d’un niveau de calcium sérique élevé ou élevé. L’excrétion urinaire de calcium est généralement normale ou élevée, contrairement à l’hypercalcémie hypocalciurique familiale où elle est caractéristiquement basse. La localisation préopératoire de l’APT est évaluée par échographie cervicale et scintigraphie Tc-99m-Sestamibi. L’utilisation combinée de ces modalités d’imagerie pour la localisation a démontré des sensibilités élevées allant jusqu’à 94,5%. Une fois l’APT localisé par imagerie, les patients subissent généralement une parathyroïdectomie. Le taux de guérison et la résolution des symptômes d’hypercalcémie après la chirurgie sont proches de 97%. L’hypocalcémie postopératoire est une complication potentielle qui doit être surveillée de près. Dans notre cas, la PTH du patient était indétectable après la chirurgie, mais le niveau de calcium sérique n’était pas bas. Cependant, il a été traité de manière préventive avec du calcium et du calcitriol pour éviter cette complication.
Conclusion
Bien que la HPTP soit courante chez les adultes, elle est une condition rare chez les patients pédiatriques. La cause la plus fréquente de HPTP chez les enfants ou adolescents est l’APT solitaire, il est donc important de considérer l’APT chez les enfants ou adolescents qui présentent une hypercalcémie et des niveaux élevés de PTH. Un diagnostic précoce aidera à prévenir les complications liées à l’hypercalcémie, telles que l’arythmie, la pancréatite et la néphrolithiase.
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