par le Conseil estonien de la recherche
On sait depuis longtemps que les troubles cérébraux humains tels que les maladies neurologiques ou psychiatriques se retrouvent dans les familles, ce qui suggère une certaine héritabilité. Conformément à cette hypothèse, des facteurs de risque génétiques de développement de ces maladies ont été identifiés. Cependant, les questions fondamentales sur les moteurs de l’évolution sont restées insaisissables. En d’autres termes, pourquoi les variantes génétiques qui augmentent le risque de maladies ne sont-elles pas éliminées au cours de l’évolution?
Répondre à ces questions a été notoirement difficile. Cependant, de nouvelles découvertes sur des événements du passé humain profond ont donné aux scientifiques de nouveaux outils pour commencer à percer ces mystères: lorsque les humains modernes ont quitté l’Afrique il y a 60 000 $ $gt; 60 000 ans, ils se sont rencontrés et mélangés avec d’autres humains archaïques tels que les Néandertaliens. Environ 40% du génome néandertalien peut encore être trouvé chez les non-Africains actuels, et chaque individu porte encore environ 2% de l’ADN néandertalien.Certaines des variantes génétiques archaïques peuvent avoir conféré des avantages à un moment donné de notre passé évolutif. Aujourd’hui, les scientifiques peuvent utiliser ces informations pour en savoir plus sur l’impact de ces variantes génétiques sur le comportement humain et le risque de développer des maladies.
En utilisant cette approche, une nouvelle étude d’une équipe internationale dirigée par des chercheurs de l’Université de Tartu, de la Charité Berlin et de l’UMC d’Amsterdam a analysé les associations d’ADN néandertalien avec une grande variété de plus d’une centaine de troubles et de traits cérébraux tels que le sommeil, le tabagisme ou dans la biobanque britannique dans le but de réduire la contribution spécifique de l’ADN néandertalien à la variation des caractéristiques comportementales chez les personnes d’aujourd’hui.
L’étude a révélé que si l’ADN néandertalien montrait un nombre trop proportionnel d’associations avec plusieurs traits associés aux maladies du système nerveux central, les maladies elles-mêmes ne montraient pas de nombre significatif d’associations d’ADN néandertalien.Parmi les traits ayant la plus forte contribution de l’ADN néandertalien figuraient les habitudes tabagiques et les habitudes de sommeil.
En utilisant les données d’autres cohortes telles que la biobanque estonienne, l’étude néerlandaise de la dépression et de l’anxiété, FinnGen, Biobank Japan et deCode, plusieurs de ces résultats ont pu être reproduits. Il convient de noter en particulier deux variantes néandertaliennes indépendantes à haut risque pour un statut tabagique positif qui ont été trouvées dans la biobanque du Royaume-Uni et la biobanque du Japon respectivement.
“Nos résultats suggèrent que les Néandertaliens portaient plusieurs variantes qui augmentent considérablement le risque de tabagisme chez les personnes d’aujourd’hui. On ne sait toujours pas quels effets phénotypiques ces variantes ont eu chez les Néandertaliens. Cependant, ces résultats fournissent des candidats intéressants pour d’autres tests fonctionnels et nous aideront potentiellement à l’avenir à mieux comprendre la biologie spécifique aux Néandertaliens”, a déclaré Michael Dannemann, professeur agrégé de génomique évolutive à l’Université de Tartu et auteur principal de cette étude.
“Les associations significatives de l’ADN néandertalien avec l’alcool et les habitudes tabagiques pourraient nous aider à démêler l’origine évolutive des comportements addictifs et de recherche de récompenses”, a ajouté Stefan M Gold, professeur de neuropsychiatrie à la Charité, Berlin, qui a codirigé cette étude.
“Il est important de noter que les problèmes de sommeil, la consommation d’alcool et de nicotine ont toujours été identifiés comme des facteurs de risque communs pour une gamme de troubles neurologiques et psychiatriques. D’autre part, il existe des découvertes intrigantes de l’anthropologie qui ont suggéré certains avantages sociaux d’une plus grande tolérance à ces substances chez les chasseurs-cueilleurs. Ainsi, nos résultats soutiennent l’hypothèse que ce ne sont pas les maladies du cerveau elles-mêmes qui ont des explications évolutives, mais qui façonnent les traits qui nous rendent vulnérables à elles dans le contexte moderne.
“Les Néandertaliens peuplaient des parties de l’Eurasie déjà plus de 100 000 ans avant que les humains modernes ne quittent l’Afrique pour peupler le reste du monde. La fréquence élevée de certaines des variantes associées à des habitudes de sommeil variables pourrait suggérer que celles-ci ont été avantageuses en dehors de l’Afrique – un environnement qui est défini, par exemple, par des niveaux de saisonnalité et d’exposition aux rayons UV différents de ceux de l’environnement dans lequel les humains modernes ont évolué”, a ajouté Dannemann.
L’étude est publiée dans Translational Psychiatry.
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