Hypolipidémie due à l’Hypobétalipoprotéinémie Familiale chez les Adolescents

Introduction

L’hypobétalipoprotéinémie, caractérisée par de faibles niveaux de lipoprotéines plasmatiques, peut être due à des causes primaires (génétiques/familiales) ou secondaires. Les causes secondaires incluent l’anémie, les maladies chroniques, l’infection par le virus de l’hépatite C, les cancers et l’hyperthyroïdie. Les hypobétalipoprotéinémies familiales (FHBL) sont des troubles monogéniques classés en deux catégories : les troubles de sécrétion (FHBL-SD) et les troubles de catabolisme accru (FHBL-EC) des lipoprotéines.

Cas Clinique

Nous rapportons le cas de trois adolescents asymptomatiques présentant des niveaux de lipides bas détectés lors de tests de dépistage. Les patients 1 et 2, un garçon de 13 ans et une fille de 15 ans, étaient frères et sœurs. Le patient 3 était une fille de 12 ans. Tous avaient des niveaux de cholestérol total allant de 61 à 87 mg/dL, de cholestérol LDL de 10 à 28 mg/dL, et de triglycérides de 19 à 36 mg/dL. Les niveaux d’aspartate transaminase et d’alanine transaminase étaient normaux chez les patients 1 et 3, mais élevés chez le patient 2. Les échographies hépatiques des patients 2 et 3 ont montré une stéatose hépatique. Les tests moléculaires ont identifié une variante pathogène du gène de l’apolipoprotéine B chez les patients 1 et 2, confirmant le diagnostic de h-FHBL.

Discussion

Les individus avec une hypobétalipoprotéinémie familiale hétérozygote (h-FHBL) due à une mutation de perte de fonction du gène de l’apolipoprotéine B sont généralement asymptomatiques avec une légère dysfonction hépatique, souvent détectée de manière fortuite. Environ 5% à 10% de ceux avec h-FHBL développent une stéatohépatite qui peut parfois évoluer vers une cirrhose, surtout en présence de consommation d’alcool, d’excès de calories ou de lésions hépatiques.

Caractéristiques Cliniques et Paramètres de Laboratoire

Les trois adolescents présentaient des niveaux bas de cholestérol total, de cholestérol LDL et de triglycérides, avec des niveaux normaux de cholestérol HDL. Tous avaient des profils lipidiques obtenus dans le cadre d’études de laboratoire pour l’évaluation du surpoids/obésité. Les patients 1 et 2 étaient frères et sœurs; leur mère avait également des concentrations de lipides similaires. Le patient 3 était une adolescente sans antécédents familiaux disponibles concernant les troubles lipidiques. Tous avaient une croissance et un développement normaux, sans antécédents d’anémie, de dysfonctionnement thyroïdien, de maladies chroniques ou de cancers, et aucun ne prenait de médicaments chroniques.

Hypolipidémie due à l'Hypobétalipoprotéinémie Familiale chez les Adolescents

Conclusion

Les prestataires de soins de santé doivent être conscients que l’hypolipidémie persistante peut indiquer une h-FHBL, qui peut être un facteur de risque de dysfonctionnement hépatique. Les jeunes avec h-FHBL devraient être conseillés sur les modifications du mode de vie et dépistés pour le développement de la stéatose hépatique associée à une dysfonction métabolique.