Hypolipidémie due à l’Hypobétalipoprotéinémie Familiale chez les Adolescents

Introduction

L’hypobétalipoprotéinémie, caractérisée par de faibles niveaux de lipoprotéines plasmatiques, peut être due à des causes primaires (génétiques/familiales) ou secondaires. Les causes secondaires incluent l’anémie, les maladies chroniques, l’infection par le virus de l’hépatite C, les cancers et l’hyperthyroïdie. Les hypobétalipoprotéinémies familiales (FHBL) sont des troubles monogéniques classés en deux catégories : les troubles FHBL dus à des défauts de sécrétion (FHBL-SD) et ceux dus à un catabolisme accru (FHBL-EC).

Cas Clinique

Nous rapportons le cas de trois adolescents asymptomatiques présentant des niveaux de lipides bas détectés lors de tests de dépistage. Le patient 1, un garçon de 13 ans et demi, et le patient 2, une fille de 15 ans et neuf mois, étaient des frères et sœurs. Le patient 3 était une fille de 12 ans et demi. Tous avaient des taux de cholestérol total allant de 61 à 87 mg/dL, de cholestérol LDL de 10 à 28 mg/dL, et de triglycérides de 19 à 36 mg/dL. Les niveaux d’aspartate transaminase et d’alanine transaminase étaient normaux chez les patients 1 et 3, mais élevés chez le patient 2. Les échographies hépatiques des patients 2 et 3 ont montré une stéatose hépatique. Les tests moléculaires ont identifié une variante pathogène du gène de l’apolipoprotéine B chez les patients 1 et 2, confirmant le diagnostic de FHBL.

Discussion

Les individus atteints de FHBL hétérozygote (h-FHBL) en raison d’une mutation de perte de fonction dans le gène de l’apolipoprotéine B sont généralement asymptomatiques avec une légère dysfonction hépatique, souvent détectée de manière fortuite. Environ 5 à 10 % des personnes atteintes de h-FHBL développent une stéatohépatite qui peut parfois évoluer vers une cirrhose, surtout en présence de consommation d’alcool, d’une consommation excessive de calories ou de lésions hépatiques.

Conclusion

Les prestataires de soins de santé doivent être conscients que l’hypolipidémie persistante peut indiquer une h-FHBL, qui peut être un facteur de risque de dysfonction hépatique. Les jeunes atteints de h-FHBL doivent être conseillés sur les modifications du mode de vie et dépistés pour le développement de la stéatose hépatique associée à une dysfonction métabolique.

Références

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Auteurs: Sabitha Sasidharan Pillai, MD; Meghan E. Fredette, MD; Jose Bernardo Quintos, MD; Lisa Swartz Topor, MD, MMSc