Introduction

Les maladies du foie et les troubles du cycle de l’urée sont les deux principales causes d’hyperammoniémie, qui peut induire une encéphalopathie à tout âge. L’ornithine transcarbamylase (OTC) est une enzyme qui convertit l’ornithine en citrulline dans le cycle de l’urée. La déficience en ornithine transcarbamylase (OTCD) résulte de mutations liées à l’X du gène de l’OTC, entraînant une hyperammoniémie due à une conversion altérée de l’ammoniac produit par le catabolisme des protéines.

Rapport de cas

Une femme de 46 ans avec un incidentalome surrénalien droit de 1,3 cm causant une sécrétion autonome légère de cortisol a subi un test de suppression à haute dose de dexaméthasone pour confirmer l’indépendance de l’hormone adrénocorticotrope (ACTH). Le lendemain, elle s’est présentée aux urgences avec confusion et somnolence. Son score de Glasgow Coma Scale était de 10 à l’arrivée. Les résultats initiaux de laboratoire ont montré des niveaux d’ammoniac, d’alanine transaminase, de créatinine et d’azote uréique sanguin de 289,51 mg/dL, 21 IU/L, 0,6 mg/dL et 13 mg/dL, respectivement.

Son mari nous a informés que son frère et son fils étaient décédés en période néonatale. Après examen des dossiers médicaux, nous avons découvert qu’elle était porteuse d’une déficience en OTC. Nous avons administré de la L-arginine, de la L-carnitine, de la rifaximine et une thérapie de remplacement rénal continu. Après 3 jours, le niveau d’ammoniac sérique était de 78,34 mg/dL avec un score de Glasgow Coma Scale augmenté à 15, et les anomalies de l’électroencéphalographie (EEG) ont disparu.

Discussion

Les maladies du foie et les troubles du cycle de l’urée sont les principales causes d’hyperammoniémie, qui peut entraîner une encéphalopathie et la mort si les niveaux d’ammoniac sont trop élevés. Le trouble du cycle de l’urée lié à l’X OTCD affecte plus sévèrement les hommes car ils n’ont qu’un seul chromosome X porteur. Les glucocorticoïdes peuvent exacerber ce trouble car ils augmentent les substrats protéiques convertis en ammoniac.

Conclusion

Ce cas rappelle qu’il peut être particulièrement important d’avoir un historique médical complet lors de l’administration de glucocorticoïdes.

Références

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